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Edición génica para la mutación recurrente c.6527insC que causa la Epidermolisis Bullosa distrófica recesiva en pacientes españoles

Investigadores de la U714 CIBERER que lidera la doctora Marcela del Río en el CIEMAT-UC3M-IIS FJD han demostrado la posibilidad de corregir mediante edición génica la mutación c6527insC en el gen COL7A1, altamente recurrente en la población española de pacientes con epidermolisis bullosa distrófica recesiva (EBDR) o enfermedad de la piel de mariposa. Estas investigaciones abren el camino hacia una terapia génica “a medida” para un gran número de afectados por esta enfermedad.

Los responsables de esta investigación, publicada en Molecular Therapy Nucleic Acids, han hecho uso de la tecnología de nucleasas TALEN vehiculizadas mediante un vector adenoviral para modificar genéticamente queratinocitos (células de la epidermis) de EBDR portadores de la mutación “española” en homozigosis  pudiendo comprobar, en clones aislados, la corrección de la mutación. Dependiendo del tipo de estrategia empleada, se demostró corrección tanto a través de la recuperación del marco de lectura del gen mediada por ligación no-homóloga como por recombinación homóloga.

La EBDR es una de las enfermedades raras de piel con mayor auge en cuanto al desarrollo de novedosas  estrategias terapéuticas, incluyendo la terapia génica. La edición génica se perfila como una alternativa más segura a la terapia génica convencional por adición de copias normales del gen mutado mediadas por vectores virales que, al insertarse en el genoma, poseen un potencial mutagénico.Amitie El Camisetas Inglés Corte Moda · Mujer 7dPqw1g

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